Πρόκειται για κληρονομικό νόσημα, που εκδηλώνεται σε νηπιακή ηλικία και προσβάλλει δέρμα και νευρικό σύστημα.
Τρία είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου:
Επιληψία, χαμηλός δείκτης νοημοσύνης και σμηγματογόνα αδενώματα.
Ξεκινά με την εμφάνιση στην νηπιακή ηλικία μιας υπόχρωμης κηλίδας, ωοειδούς σαν φύλλο. Η κηλίδα αυτή διαφέρει από τις κηλίδες της Λεύκης, καθώς στην Οζώδη Σκλήρυνση υπάρχει φυσιολογικός αριθμός από μελανινοκύτταρα. Ακόμη εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, σμηγματογόνα αδενώματα που στην ουσία είναι αγγειοϊνώματα. Είναι ερυθροκίτρινα μικροσκοπικά ογκίδια που εντοπίζονται στο πρόσωπο και ειδικά γύρω από το στόμα και τα πλάγια της μύτης. Ινώματα μπορεί να εμφανίζονται και γύρω από τα νύχια, τα ούλα και την γλώσσα. άλλες εκδηλώσεις τα νεφρικά αγγειολιπώματα, οι πνευμονικές κύστες και τα φακώματα του αμφιβληστροειδούς.
Η διάγνωση είναι σχετικά εύκολη. Απαιτείται οι ασθενείς να παραπέμπονται για Νευρολογική και Οφθαλμολογική εκτίμηση. Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία.
