Πρόκειται για κληρονομικό νόσημα που προσβάλλει δέρμα και νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία νευροϊνωμάτων και καφεγαλακτόχροων κηλίδων (Café-au-lait).
Κατά την διάρκεια της παιδικής ηλικίας και λιγότερο συχνά από την γέννηση, εμφανίζονται επίπεδες καφεγαλακτόχροες κηλίδες, μεγέθους μερικών εκατοστών.
Η Παρουσία έξι ή περισσότερων τέτοιων κηλίδων, θεωρείται χαρακτηριστικό της νόσου. παρουσία μικρότερων κηλίδων σαν πανάδες σε μασχάλες και το περίνεο, είναι ένα ακόμη χαρακτηριστικό της νόσου. Παθογνωμονικές είναι και οι διάφανες θολωτές βλατίδες στην ίριδα του ματιού, και ονομάζονται οζίδια Lich. Τα νευροινώματα που προέρχονται από τα περιφερικά νεύρα, εμφανίζονται στην παιδική και εφηβική ηλικία. Συνήθως είναι πολλαπλά και ανώδυνα. Πρόκειται για μαλακά, ευκίνητα και μισχωτά οζίδια , αν και υπάρχουν και υποδερματικά οζίδια που είναι λίγο πιο σκληρά . Συχνά καλύπτουν ολόκληρο το σώμα, δημιουργώντας αντιαισθητικό κυρίως πρόβλημα στους ασθενείς.
Ενδοκρανιακά νευρινώματα μπορεί να δημιουργηθούν προσβάλλοντας το οπτικό, τρίδυμο και ακουστικό νεύρο. Ακόμη νευρινώματα μπορούν να αναπτυχθούν στα περιφερικά νεύρα και τον Νωτιαίο Μυελό. Η κατάσταση μπορεί να συνυπάρχει με ενδοκρινοπάθειες και ανωμαλίες των οστών , ενώ σε κάθε νευρίνωμα μπορεί να γίνει εξαλλαγή σε Σάρκωμα.
Η διάγνωση είναι εύκολη λόγω της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας. Οι ασθενείς πρέπει να παραπέμπονται για Οφθαλμολογική και Νευρολογική εξέταση, καθώς και για απεικονιστικό έλεγχο (Υπέρηχο, Αξονική και Μαγνητική Τομογραφία). Μεγάλες και επώδυνες βλάβες μπορούν να αφαιρούνται χειρουργικά. Δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για το νόσημα αυτό.
