Οι Πορφυρίες είναι μια ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από γενετικά καθορισμένη διαταραχή στον μεταβολισμό. Παρατηρείται ενζυμική ατέλεια στην βιοσύνθεση της Αίμης. Η Αίμη συντίθεται στο μυελό των οστών και το ήπαρ και οποιαδήποτε διαταραχή στην βιοσύνθεσή της, οδηγεί σε συσσώρευση πρόδρομων μορφών και παραπροϊόντων που λέγονται πορφυρίνες. Αυτές είναι εξαιρετικά φωτοενεργείς και απορροφούν ενέργεια μεταξύ 400 και 410 nm
Τις χωρίζουμε ανάλογα με το όργανο που συμμετέχει.
Έτσι έχουμε τις Ερυθροποιητικές Πορφυρίες με συμμετοχή κυρίως του Μυελού των Οστών και τις Ηπατικές Πορφυρίες.
1.Συγγενής Ερυθροποιητική Πορφυρία
Πρόκειται για σπάνια κληρονομική νόσο που οφείλεται στην ανεπάρκεια της συν-συθετάσης του ουροπορφυρινογόνου. Εκδηλώνεται στην νηπιακή ηλικία και χαρακτηρίζεται από φωτοευαισθησία, αιμολυτική αναιμία και ανωμαλίες των οστών Οι δερματικές βλάβες εμφανίζονται σε ηλιοεκτεθειμένα μέρη του σώματος. Πρόκειται για πομφόλυγες που σπάζουν και επουλώνονται με αργό ρυθμό, αφήνοντας, υπέρχρωση, ουλές και υπερτρίχωση. Μπορεί να προκληθούν έλκη, και παραμορφώσεις κυρίως των δακτύλων που εμφανίζουν απορρόφηση των φαλαγγών. Μπορεί να συνυπάρχει Ουλωτική Αλωπεκία , Εκτρόπιο, Κερατοεπιπεφυκίτιδα, αυτόματα κατάγματα οστών, μειωμένο σωματικό ύψος και εμφάνιση δοντιών που φθορίζουν λόγω συσσώρευσης πορφυρινών στην οδοντίνη ουσία.
2.Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία.
Πρόκειται για κληρονομική νόσο με διαταραχή στην σύνθεση της Αίμης, με αποτέλεσμα άθροιση πρωτοπορφυρίνης στο δέρμα, το μυελό των οστών και τα κόπρανα, που οδηγούν σε φωτοτοξικότητα, χολολιθίαση, και σοβαρή ηπατοπάθεια. Ξεκινά στην πρώτη δεκαετία της ζωής με κνησμό και αίσθημα καύσου ή νυγμού μετά από έκθεση για λίγα λεπτά στον ήλιο. Μπορεί να αναπτυχθεί οίδημα και ερύθημα ή και πετέχιες. Το δέρμα σταδιακά παχύνεται, κυρίως στην ραχιαία επιφάνεια των άκρων χειρών αλλά και στο πρόσωπο. Η εμφάνιση γραμμοειδών ουλών και επιφανειακών εντυπωμάτων στο πρόσωπο και οι ακτινοειδείς γραμμώσεις περιστοματικά, θεωρούνται τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου.
Εδώ ανιχνεύονται πρωτοπορφυρίνες στα κόπρανα, ενώ η χολολιθίαση γίνεται αργότερα στην Τρίτη ή την τέταρτη δεκαετία της ζωής.
1.Όψιμη Δερματική Πορφυρία
Πρόκειται για έντονη φωτοευαισθησία από άθροιση ουροπορφυρινών, κοπροπορφυρινών και βλάβη του ήπατος. Πέρα από τον γενετικό παράγοντα ( διαταραχή της δεκαρβοξυλάσης του ουροπορφυρινογόνου), φαίνεται ότι παράγοντες όπως το αλκοόλ και τα οιστρογόνα, βοηθούν στην έκφραση της νόσου. Πορφυρίνες ανιχνεύονται στα ούρα και τα κόπρανα. Ξεκινά στην ενήλικο ζωή με εμφάνιση πομφολύγων στις ηλιοεκτεθειμένες περιοχές του σώματος. Το δέρμα είναι εύθραυστο, σπάζει με μικροτραυματισμούς που επουλώνονται αφήνοντας κέχρια. Υπερτρίχωση, υπερμελάχρωση και έντονη Ηλιακή Ελάστωση, θεωρούνται τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου. Μερικοί ασθενείς βλέπουν το χρώμα των ούρων τους όλο και πιο σκοτεινό και τέλος αναπτύσσεται Ηπατική Κίρρωση.
2.Ποικιλόμορφη Πορφυρία
Κληρονομική νόσος λόγω διαταραχής της οξειδάσης του πρωτοπορφυρινογόνου, με αποτέλεσμα να αθροίζονται στα κόπρανα πρωτοπορφυρίνη και κοπροπορφυρίνη και στα ούρα πορφοχολινογόνου και αμινολεβουλινικό οξύ. Εκδηλώνεται μετά την εφηβεία με τα κλινικά χαρακτηριστικά της Όψιμης Δερματικής Πορφυρίας, μόνο που εδώ έχουμε και οξείας μορφής νευροψυχιατρικές διαταραχές και κοιλιακά συμπτώματα. Οι δερματικές βλάβες είναι του τύπου της Όψιμης Δερματικής Πορφυρίας. Τα οξέα επεισόδια μπορεί να σχετίζονται με αλκοόλ και φάρμακα όπως, η γκριζεοφουλβίνη και τα βαρβιτουρικά.
3.Κληρονομική Κοπροπορφυρία
Κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε διαταραχή της οξειδάσης του κοπροπορφυρινογόνου, με αποτέλεσμα άθροιση κοπροπορφυρίνης ΙΙ στα κόπρανα. Εμφανίζεται φωτοευαισθησία και συμπτώματα σαν της Ποικιλόμορφης Πορφυρίας. Μόνο σε ποσοστό 30% μπορεί οι βλάβες να είναι του τύπου Όψιμης Δερματικής Πορφυρίας.
4.Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία
Κληρονομική νόσος που οφείλεται σε διαταραχή της συνθετάσης ουροπορφυρινογόνου με αποτέλεσμα οξεία συμπτωματολογία από την κοιλιά και το Κεντρικό νευρικό Σύστημα, καθώς και ψυχιατρική συμπτωματολογία που μπορεί να εκλύεται από φάρμακα ή ιώσεις. Δεν εμφανίζει ιδιαίτερη συμπτωματολογία από το δέρμα και παρότι όλοι οι φορείς εκκρίνουν πορφοχολινογόνο και αμινολεβουλινικό οξύ στα ούρα, μόνο ένα ποσοστό θα εκδηλώσει την νόσο.
